PGS和PGD之间的差异

关键区别 - PGS vs PGD

体外受精（IVF）是一个复杂的过程，用于治疗生育能力和遗传问题并帮助儿童的概念。当一对已婚夫妇面临与儿童概念有关的问题时，IVF是一个很好的解决方案，是医疗的最有效形式。从雌性中检索成熟的卵细胞子房并从精子在实验室条件下各自的男性体外）作为第一步。然后将受精卵植入雌性的子宫中。但是，IVF是一个复杂，昂贵且耗时的过程，面临很多挑战。因此，在植入之前进行了几次医疗测试。植入前遗传筛查（PGS）和植入前遗传诊断（PGD）是两个这样的实验，用于确定胚胎是否没有遗传疾病，婴儿很健康。PGS和PGD之间的关键区别在于进行PGD以检测单个基因缺陷可以导致特定的遗传疾病尽管PGS进行检测染色体正常。

内容
1。概述和关键差异
2。什么是PG
3。什么是PGD
4。并排比较 - PGS与PGD
5。概括

什么是PGS？

植入前遗传筛查（PGS）是一种基因检测，用于检测体外受精胚的染色体正常水。PGS筛选正常染色体数的胚胎细胞。人体总共包含46个染色体以23对。PG不寻找特定的遗传疾病；取而代之的是，它寻找胚胎细胞中通常数量的染色体。评估胚胎的缺失染色体或额外的染色体，这些染色体会改变染色体的总数。

执行PGS的目的是在植入前鉴定胚胎中的异常染色体数，以避免由于染色体的数值畸变引起的遗传综合征。PG揭示了诸如唐氏综合症，KlineFelter综合征等。唐氏综合症是由于21染色体三体引起的一种常见疾病。PG可以很容易地检测到它。PGS也可以选择性别。

PG中有几种方法，例如下一代测序（NGS），阵列比较基因组杂交（ACGH），单核苷酸多态性微阵列（SNP），，，，定量实时聚合酶链反应（QPCR）， ETC。

什么是PGD？

植入前遗传诊断（PGD）是一种用于鉴定单个基因疾病的技术体外在母亲子宫内植入之前，受精的胚胎以确定怀孕。单基因疾病是一种遗传疾病或孟德尔疾病由于突变或特定基因中的DNA变化。突变的基因称为突变体或患病等位基因。这些疾病是从父母到后代继承的。因此，重要的是要检查胚是否没有单基因疾病，而不是在植入胚胎之前。单基因疾病的发生非常罕见。但是，如果母亲和父亲都是该特定遗传疾病的携带者，那么后代就可以继承该疾病。因此，PGD为夫妻提供了选择健康且无疾病的胚胎的机会。

对从胚胎采集的单个细胞进行PGD。它可以有效地揭示染色体易位或突变体的存在。有许多单基因疾病。PGD​​检测到的最常见疾病是囊性纤维化，镰状细胞贫血，tay-sachs，脆弱的X，肌发达症和地中海贫血。PGD​​提供了在移植前确定胚胎的性别的机会。这是夫妻平衡家人的重要提议。因此，PGD是一项重要的测试，以孕育健康性的健康婴儿。但是，PGD测试的结果取决于单个细胞评估。因此，PGD的有效性值得怀疑。活检和染色体镶嵌物的侵入性也降低了PGD的有效性。

各种方法，例如荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链反应（PCR）用于执行PGD。PCR用于检测单基因疾病，鱼类用于发现染色体异常。除鱼类和PCR外，单细胞基因组测序还用作PGD中的一种方法来表征胚胎的基因组。

PGS和PGD有什么区别？

PGS vs PGD
PGS是进行的基因检测，以检测是否是否体外受精的胚胎是否在细胞中具有正常的染色体数。	PGD​​是一种用于确定是否是否体外受精的胚胎携带特定的基因突变或基因中的DNA变化，导致遗传疾病。
单基因突变的检测
PGS未检测到单基因突变。	PGD​​检测单基因突变。
疾病
PGS是检测唐氏综合症，KlineFelter综合征等的重要测试。	PGD​​是检测囊性纤维化，镰状细胞贫血，Tay Sachs，脆弱的X，肌发育不良，thalassyclia等的重要测试。

摘要 - PGS vs PGD

PGS和PGD是两种基因检测，用于检测是否是否体外受精的胚胎适合植入子宫以确定妊娠。进行PGS以检测胚胎是否具有细胞中常规数量的染色体。进行PGD以检测胚胎是否具有引起遗传疾病的单个基因突变。这是PGS和PGD之间的差异。这两种测试都非常重要，应在植入前进行筛选胚胎以进行健康的胚胎植入。

参考：
1.Stern，Harvey J.“植入前遗传诊断：胚胎的产前测试最终达到其潜力。”临床医学杂志。MDPI，2014年3月。2017年5月6日
2.Gleicher，Norbert，Vitaly A. Kushnir和David H. Barad。“植入前遗传筛查（PGS）仍在寻找临床应用：系统评价。”生殖生物学和内分泌学：RB＆E。Biomed Central，2014年。网络。2017年5月6日