镰状细胞病与镰状细胞性贫血的区别

镰状细胞病与镰状细胞性贫血的主要区别

镰状细胞病是一种常见的遗传性血红蛋白病点突变处于测试阶段球蛋白这促进了聚合缺氧血红蛋白,导致红细胞变形、溶血性贫血、微血管阻塞和缺血性组织损伤。镰状细胞性贫血是一种严重的遗传性贫血这是镰状细胞病的结果，在低氧水平下，突变的血红蛋白将红细胞扭曲成新月形。镰状细胞病有一系列的病理表现而镰状细胞性贫血是镰状细胞病的一种病理表现。这是镰状细胞病和镰状细胞性贫血的关键区别。

内容

1.概述和主要区别
2.什么是镰状细胞病
3.什么是镰状细胞性贫血
4.镰状细胞病和镰状细胞性贫血的相似性
4.镰状细胞病与镰状细胞性贫血的对照表
5.总结

什么是镰状细胞病?

镰状细胞病是一种常见的遗传性血红蛋白病，由β -珠蛋白的点突变引起，这种突变促进脱氧血红蛋白聚合，导致红细胞变形、溶血性贫血、微血管阻塞和缺血性组织损伤。

血红蛋白具有四聚体结构，由两对α链和β链组成。正常成人红细胞具有HbA (α₂β₂的主要形式血红蛋白．在镰状细胞病中，β -珠蛋白基因第六密码子中的谷氨酸残基被缬氨酸取代。这种替代导致血红蛋白分子的各种结构和功能变化。除了HbA，镰状细胞病患者的红细胞中还有一种特殊的血红蛋白，叫做血红蛋白镰状血红蛋白(哈佛商学院)。

镰状细胞病的发病机制

自由流动胞质当氧气的分压降至某一临界水平以下时，血红细胞就会变成粘性凝胶。随着持续的脱氧，HbS分子在红细胞内聚合成长纤维，使其扭曲成新月形。这是慢性溶血、微血管闭塞、组织损伤等主要表现的病理基础。

随着HbS聚合物的生长，它们开始通过红细胞膜突出。红细胞的这种结构改变引起钙的流入^{2 +}细胞内钙水平的增加诱导细胞内蛋白质的交联，导致K的外流⁺和水。重复这一过程会使红细胞脱水，使它们变得坚硬而致密。最终它们变成不可逆的镰状细胞，通过血管外溶血迅速从循环中清除。

关于微血管闭塞的病理基础有多种观点，但其确切机制尚不清楚。

镰状细胞病的临床特点

镰状细胞病有广泛的临床表现。一些受影响的人可能会致残，而一些人可能只有轻微的症状。

(镰状细胞病和镰状细胞性贫血有许多共同的临床表现，在“镰状细胞性贫血的临床特征”一文中讨论)

镰状细胞病的诊断

• 血红蛋白电泳来证明哈佛商学院的存在
• 连二硫酸盐测试
• 通过羊膜穿刺术获得的胎儿DNA分析，产前诊断是可能的。

什么是镰状细胞性贫血?

镰状细胞病是由于血红蛋白的突变形式使红细胞在低氧水平下扭曲成新月形，这种严重的遗传性贫血被称为镰状细胞贫血。

(镰状细胞性贫血的发病机制已在“镰状细胞病的发病机制”一文中讨论过。)

镰状细胞性贫血的临床特点

临床特征为严重溶血性贫血，不时出现危象。危机主要有四种类型。

1.Vaso闭塞的危机

血管闭塞危机比其他更常见，易受感染、酸中毒、脱水和缺氧等因素的影响。由于血管堵塞，身体某些部位的血液供应，特别是四肢的血液供应，受到损害。因此，梗死出现在这些区域，引起强烈的疼痛。有一种情况叫做手足综合症患者抱怨四肢剧烈疼痛。这是因为在四肢的小骨头梗塞。

2.内脏封存危机

这些危机发生的原因是器官内血液的镰状和聚集。在内脏隔离危机期间，贫血会恶化到严重水平。急性胸部综合症是这次危机中最危险的并发症。病人会有胸痛和呼吸困难。胸部x光片显示有肺浸润。

3.无形的危机

这些发生在细小病毒感染之后，有时也因为叶酸缺乏。再生障碍性危象的特征是血红蛋白水平突然下降，常常需要输血。

4.溶血性贫血

镰状细胞性贫血的其他临床特征

• 下肢溃疡。
• 脾婴儿期肿大，但因梗死而逐渐缩小(自体脾切除术)。
• 肺高血压．

镰状细胞性贫血的实验室诊断

• 血红蛋白水平通常为6-9g/dL。
• 血膜中有镰状细胞和靶细胞。
• 当血液脱氧时，镰状病的化学物质如二硫酸盐的筛查试验呈阳性。
• 在HPLC中，HbSS被检测为血红蛋白的主要形式，而HbA没有被检测到。

镰状细胞性贫血的治疗

• 避免那些已知的引发危机的因素。
• 叶酸。
• 良好的营养和卫生。
• 肺炎球菌,嗜血杆菌和脑膜炎球菌疫苗接种。
• 危象应根据患者的病情、年龄和药物依从性进行处理。

镰状细胞病和镰状细胞性贫血有什么相似之处?

• 镰状细胞病和镰状细胞性贫血都是由相同的基因突变引起的，这种基因突变会影响β -珠蛋白链，从而影响血红蛋白的结构和功能。
• 镰状细胞性贫血是镰状细胞病的一种病理表现，两者具有共同的临床特征。

镰状细胞病和镰状细胞性贫血的区别是什么?

镰状细胞病vs镰状细胞性贫血
镰状细胞病是一种常见的遗传性血红蛋白病，由β -珠蛋白的点突变引起，促进脱氧血红蛋白聚合，导致红细胞变形、溶血性贫血、微血管阻塞和缺血组织损伤	镰状细胞性贫血是一种严重的遗传性贫血，是镰状细胞病的结果，在低氧水平下，突变的血红蛋白将红细胞扭曲成新月形。
病理表现
镰状细胞病有多种病理表现。	镰状细胞性贫血是镰状细胞病的一种病理表现。

镰状细胞病vs镰状细胞性贫血

镰状细胞病和镰状细胞性贫血都是常见的遗传性疾病，适当的治疗有助于提高患者的生活水平。镰状细胞病有一组病理表现，而镰状细胞性贫血是镰状细胞病的一种病理表现。这就是镰状细胞病和镰状细胞性贫血的主要区别。

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引用:

1.霍夫布兰德，A. V.和P. A. H.莫斯。血液学至关重要。牛津:威利-布莱克威尔出版社，2011年版。打印。
2.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas和Nelson Fausto。Robbins和Cotran疾病的病理基础。费城，宾夕法尼亚州:爱思唯尔·桑德斯出版社，2010年。打印。

图片来源:

1.“自隐性”由en:用户:Cburnett -自己的工作在Inkscape, CC By - sa 3.0)通过下议院维基
2.”镰状细胞01由国家心肺和血液研究所(NHLBI) -(公共领域)通过下议院维基