镰状细胞性贫血与地中海贫血的区别

关键区别-镰状细胞性贫血和地中海贫血

地中海贫血是一种由遗传引起的异质性疾病突变这降低了α -珠蛋白或β-珠蛋白链的合成。镰状细胞性贫血是一种严重的遗传性贫血的变异形式血红蛋白扭曲了红细胞在低氧状态下变成新月形．镰状细胞性贫血和地中海贫血的主要区别在于在地中海贫血,α而且β珠蛋白链可受影响，但在镰状细胞性贫血中仅受影响β珠蛋白链受到影响。

内容

1.概述和主要区别
2.地中海贫血是什么
3.什么是镰状细胞性贫血
4.镰状细胞性贫血和地中海贫血的相似之处
5.镰状细胞性贫血与地中海贫血的对照表
6.总结

地中海贫血是什么?

地中海贫血是“由遗传突变引起的一组异质性疾病，遗传突变减少了构成成人血红蛋白HbA的α或β球蛋白链的合成，从而导致贫血和组织缺氧红细胞溶血与球蛋白链合成不平衡有关”。

地中海贫血可以大致分为两大类。

1. α地中海贫血
2. β地中海贫血。

α地中海贫血

在阿尔法型地中海贫血中，一些负责编码阿尔法球蛋白链的基因被删除。通常，α珠蛋白基因有四个副本。疾病的严重程度取决于缺失的这种拷贝的数量。

1.胎儿水肿

当α珠蛋白基因的四个拷贝全部丢失时，α珠蛋白链的合成就会被完全抑制。由于胎儿和成人血红蛋白的合成都需要α珠蛋白链，这种情况与生命不相容，因此会导致子宫内死亡。

2.HbH疾病

缺少三拷贝的α珠蛋白基因导致中度至重度低色素微细胞贫血伴脾肿大。

3.α地中海贫血的特点

这是由于一个或两个α珠蛋白基因拷贝的缺失或不活跃。虽然alpha型地中海贫血特征不会导致贫血，但它们会降低平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白水平，同时使红细胞计数增加到5.5*10以上¹²/ L。

β地中海贫血症状

1.β地中海贫血的主要

如果父母双方都是乙型地中海贫血特征的携带者，后代患乙型地中海贫血的几率是25%。在这种情况下，β -珠蛋白链的产生要么完全被抑制，要么急剧减少。由于没有足够的-珠蛋白链供它们结合，多余的-珠蛋白链沉积在成熟和不成熟的红细胞中。这就为红细胞过早溶血和无效铺平了道路红细胞生成．

临床特征

1. 出生后3- 6个月出现严重贫血。
2. 脾肿大和肝肿大
3. Thalassemic相

实验室诊断

目前用于血液病诊断的主要技术是高效液相色谱(HPLC)。在乙型地中海贫血中，HPLC显示HbA水平显著降低，HbF水平异常高。全血计数显示低色素微细胞性贫血的存在，而血膜检查将显示增加的网织细胞以及嗜碱性点状细胞和靶细胞的存在。

治疗

• 常规输血
• 如果饮食中摄入的叶酸不令人满意，可以服用叶酸。
• 铁螯合疗法
• 有时也进行脾切除，以减少血液需求。

2.β地中海贫血的特点/小

轻度地中海贫血是一种常见的疾病，大多数时候没有症状。虽然特征与α型地中海贫血相似，但β型地中海贫血比其同类疾病更为严重。轻微乙型地中海贫血的诊断是如果HbA₂水平超过3.5%。

3.地中海贫血媒介物

中度严重的地中海贫血不需要定期输血的病例称为中间型地中海贫血。

什么是镰状细胞性贫血?

镰状细胞性贫血是一种严重的遗传性贫血，在低氧水平下，突变的血红蛋白使红细胞扭曲成新月形。

纯合子镰状细胞性贫血中由于基因突变而产生的血红蛋白称为HbSS (镰状血红蛋白)．当氧含量下降到某一临界点以下时，镰状血红蛋白通过聚合过程形成晶体，产生长纤维，每条纤维由7条交叉连接的缠绕双链组成。正是这种聚合作用使红细胞扭曲成新月形。由于变形的红细胞失去了顺应性，它们不再能够通过微小的血管;在这些微小的血管内，镰状细胞阻塞管腔，危及器官的血液供应，导致多发性梗塞。

镰状细胞性贫血的临床特点

严重溶血性贫血不时出现危象。

1.Vaso闭塞的危机

感染、脱水、酸中毒和缺氧等因素易引起血管闭塞危象。病人主诉四肢剧烈疼痛。这是因为在四肢的小骨头梗塞。

2.内脏封存危机

这是由于在器官内发生的血液聚集和镰状结垢。最致命的并发症是镰状胸综合征，患者表现为呼吸困难和胸痛。胸部x光片可以看到肺浸润。

3.无形的危机

再生障碍性危象的特征是血红蛋白水平突然下降，最常发生在微小病毒感染之后。叶酸缺乏也可能是一个致病因素。

镰状细胞性贫血的其他临床特征

• 下肢溃疡
• 肺高血压
• 胆结石

镰状细胞性贫血的实验室诊断

• 血红蛋白水平通常为6-9g/dL。
• 血膜中有镰状细胞和靶细胞。
• 当血液脱氧时，镰状病的化学物质如二硫酸盐的筛查试验呈阳性。
• 在HPLC中，没有检测到HbA。

镰状细胞性贫血的治疗

• 避免那些已知的引发危机的因素。
• 叶酸．
• 良好的营养和卫生。
• 肺炎球菌、嗜血杆菌和脑膜炎球菌疫苗接种。
• 危象应根据患者的病情、年龄和药物依从性进行处理。

镰状细胞性贫血和地中海贫血有什么相似之处?

• 地中海贫血和镰状细胞性贫血都是影响血红蛋白结构和功能的遗传疾病。

镰状细胞性贫血和地中海贫血有什么区别?

镰状细胞性贫血vs地中海贫血
镰状细胞性贫血是一种严重的遗传性贫血，在低氧水平下，突变的血红蛋白使红细胞扭曲成新月形。	地中海贫血是由遗传突变引起的一种异质性疾病，遗传突变会减少α或β珠蛋白链的合成。
受影响的珠蛋白链类型
在镰状细胞性贫血中，只有β链受到影响。	在地中海贫血中，alpha和β链都可能受到影响。
基因突变的本质
导致镰状细胞性贫血的遗传缺陷是一种基因替代。	地中海贫血是由一种点突变或者是基因缺失。
抵抗疟疾
众所周知，导致镰状细胞性贫血的基因缺陷对疟疾具有保护作用。	地中海贫血的基因缺陷并不能提供对疟疾的抵抗力。
遗传起源
镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性遗传病。	地中海贫血是一种常染色体共显性疾病。

镰状细胞性贫血vs地中海贫血

地中海贫血和镰状细胞性贫血是两种严重的血液系统疾病，在儿科实践中经常遇到。因此，清楚地了解镰状细胞性贫血和地中海贫血的区别是很重要的。提高社区对这些疾病的认识将有助于最大限度地减少这些疾病的发病率，因为近亲婚姻在这些遗传疾病的世代传播中起着主要作用。

镰状细胞性贫血与地中海贫血的对照

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引用:

1.霍夫布兰德，A. V.和P. A. H.莫斯。血液学至关重要。牛津:威利-布莱克威尔出版社，2011年版。打印。
2.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas和Nelson Fausto。Robbins和Cotran疾病的病理基础。费城，宾夕法尼亚州:爱思唯尔·桑德斯出版社，2010年。打印。

图片来源:

1.“阿尔法地中海贫血”由国家心肺和血液研究所(NIH) -国家心肺和血液研究所(NIH)(公共领域)通过下议院维基
2.《镰状细胞性贫血的危险因素(1)2》作者:Diana grib(4.0 CC冲锋队)通过下议院维基