Alpha和Beta地中海贫血的区别

关键区别- Alpha vs Beta地中海贫血

地中海贫血一组异质疾病是由遗传突变引起的，减少了α或β的合成吗球蛋白链，导致贫血、组织缺氧红细胞溶血与球蛋白链合成失衡有关。地中海贫血有两种主要形式，即阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血。在α -地中海贫血中，α -珠蛋白链的数量减少，而在β -地中海贫血中，β -珠蛋白链的数量下降。这是α型和β型地中海贫血的关键区别。

内容

1.概述和主要区别
2.什么阿尔法地中海贫血
3.地中海贫血
4.Alpha和Beta地中海贫血的相似之处
5.并排比较-阿尔法和贝塔地中海贫血的表格形式
6.总结

什么是阿尔法地中海贫血?

在α -地中海贫血中，一些负责编码α -珠蛋白链的基因被删除。珠蛋白基因一般有四个副本。疾病的严重程度取决于缺失拷贝的数量。

胎儿水肿

当所有四个α -珠蛋白基因拷贝缺失时，α -珠蛋白链的合成被完全抑制。因为胎儿和成人的合成都需要α珠蛋白链血红蛋白，这种状态与生活是不相容的;因此，如果胎儿受到这种情况的影响，就会在子宫内终止妊娠。

HbH疾病

这种情况是由缺少三个α珠蛋白基因副本引起的。这导致中度至重度低色小细胞贫血脾肿大．

阿尔法地中海贫血特征

这是由于α -珠蛋白基因的一个或两个副本的缺失或不活跃造成的。虽然α型地中海贫血特征不会导致贫血，但它们可以降低平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白水平，同时使红细胞计数增加5.5*10以上¹²/ L。

阿尔法地中海贫血的诊断是通过珠蛋白链合成的研究。

管理

轻度贫血患者通常不需要任何治疗。只提倡在某些病人中给予铁和叶酸。患有严重阿尔法地中海贫血的人需要终生输血。

什么是地中海贫血?

在乙型地中海贫血中，β珠蛋白链的数量下降。

重度贝塔地中海贫血

如果父母双方都是beta地中海贫血性状的携带者，后代遗传beta地中海贫血的可能性为25%。在乙型地中海贫血中，β珠蛋白链的产生要么被完全抑制，要么急剧减少。由于没有足够的-珠蛋白链让它们结合，多余的-珠蛋白链沉积在成熟和不成熟的红细胞中。这会导致红细胞过早溶血而无效红细胞生成．

临床特征

1. 严重贫血，在出生后3- 6个月变得明显。
2. 脾和肝肿大
3. Thalassemic相

面部特征的变化是由于骨髓导致的骨骼扩张增生．x光片显示头盖骨呈毛发状，这是地中海贫血的典型表现。

实验室诊断

高效液相色谱(HPLC)是目前血液疾病诊断的主要方法。β型地中海贫血主要HPLC显示HbA水平降低，HbF水平异常高。全血计数将显示低色小细胞贫血的存在，血膜检查将表明存在大量的网织红细胞以及嗜碱性斑点和靶细胞。

治疗

• 定期输血
• 铁螯合疗法
• 叶酸(如从饮食中摄取的叶酸不理想)
• 脾切除术(有时用于减少血液需求)
• 骨髓移植
• 用于筛选和治疗目的的基因疗法

β地中海贫血特征/轻微

轻度地中海贫血是一种常见的疾病，通常没有症状。尽管其症状和体征与α型地中海贫血相似，但β型地中海贫血比同类疾病更为严重。轻微乙型地中海贫血的诊断是如果HbA₂水平超过3.5%。

地中海贫血媒介物

中间型地中海贫血是指中度严重的地中海贫血病例，不需要定期输血。

地中海贫血和地中海贫血有什么相似之处?

• 在这两种情况下，血液中的血红蛋白水平都会下降。

Alpha和Beta地中海贫血的区别是什么?

阿尔法和贝塔地中海贫血
α珠蛋白链的数量减少了。	球蛋白链的数量减少了。
基因缺失
一些负责编码α珠蛋白链的基因被删除了。	负责合成-珠蛋白链的基因部分或全部被删除。
类型
胎儿积液、HbH病和α型地中海贫血性状是α型地中海贫血的主要表现形式。	地中海贫血有两种主要形式:重度地中海贫血和轻度地中海贫血。
诊断
阿尔法地中海贫血的诊断是通过珠蛋白链合成的研究。	高效液相色谱法(HPLC)是用于诊断β地中海贫血的研究方法。
临床特征
在HbH疾病中，α珠蛋白基因的三个拷贝的缺失导致中度至重度低色小细胞贫血伴脾肿大。 α型地中海贫血不引起贫血，但可降低平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白水平，同时使红细胞计数增加5.5*1012/L以上。	出生后3- 6个月出现严重贫血。 脾和肝肿大 Thalassemic相
治疗和管理
轻度贫血患者通常不需要任何治疗。 只提倡在某些病人中给予铁和叶酸。 患有严重阿尔法地中海贫血的人需要终生输血。	定期输血 铁螯合疗法 叶酸(如果从饮食中摄取的叶酸不尽如人意) 脾切除术(有时用于减少血液需求) 骨髓移植 用于筛选和治疗目的的基因疗法

总结- Alpha vs Beta地中海贫血

地中海贫血是由遗传突变引起的一组异质疾病，这种突变减少了组成成人血红蛋白HbA的α或β珠蛋白链的合成。地中海贫血可大致分为两大类:α型地中海贫血和β型地中海贫血。在α -地中海贫血中，α链的数量减少，而在β -地中海贫血中，β链的数量减少。这是α型和β型地中海贫血的主要区别。

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参考:

1.库马尔，帕文·J和迈克尔·l·克拉克。Kumar & Clark临床医学。爱丁堡:W.B. Saunders, 2009。

图片来源:

1.“阿尔法地中海贫血”由国家心肺和血液研究所(NIH) -国家心肺和血液研究所(NIH)(公共领域)通过下议院维基
2.《Atr-x》作者:Gibbons R. - Gibbons R. α型地中海贫血-智力低下，X相关。欧菲尼特罕见病1,15。2006.doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15。PMID 16722615(cc by 2.0)通过下议院维基