关键区别- Alpha vs Beta地中海贫血
地中海贫血一组异质疾病是由遗传突变引起的,减少了α或β的合成吗球蛋白链,导致贫血、组织缺氧红细胞溶血与球蛋白链合成失衡有关。地中海贫血有两种主要形式,即阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血。在α -地中海贫血中,α -珠蛋白链的数量减少,而在β -地中海贫血中,β -珠蛋白链的数量下降。这是α型和β型地中海贫血的关键区别。
内容
1.概述和主要区别
2.什么阿尔法地中海贫血
3.地中海贫血
4.Alpha和Beta地中海贫血的相似之处
5.并排比较-阿尔法和贝塔地中海贫血的表格形式
6.总结
什么是阿尔法地中海贫血?
在α -地中海贫血中,一些负责编码α -珠蛋白链的基因被删除。珠蛋白基因一般有四个副本。疾病的严重程度取决于缺失拷贝的数量。
胎儿水肿
当所有四个α -珠蛋白基因拷贝缺失时,α -珠蛋白链的合成被完全抑制。因为胎儿和成人的合成都需要α珠蛋白链血红蛋白,这种状态与生活是不相容的;因此,如果胎儿受到这种情况的影响,就会在子宫内终止妊娠。
HbH疾病
这种情况是由缺少三个α珠蛋白基因副本引起的。这导致中度至重度低色小细胞贫血脾肿大.
阿尔法地中海贫血特征
这是由于α -珠蛋白基因的一个或两个副本的缺失或不活跃造成的。虽然α型地中海贫血特征不会导致贫血,但它们可以降低平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白水平,同时使红细胞计数增加5.5*10以上12/ L。
阿尔法地中海贫血的诊断是通过珠蛋白链合成的研究。
管理
轻度贫血患者通常不需要任何治疗。只提倡在某些病人中给予铁和叶酸。患有严重阿尔法地中海贫血的人需要终生输血。
什么是地中海贫血?
在乙型地中海贫血中,β珠蛋白链的数量下降。
重度贝塔地中海贫血
如果父母双方都是beta地中海贫血性状的携带者,后代遗传beta地中海贫血的可能性为25%。在乙型地中海贫血中,β珠蛋白链的产生要么被完全抑制,要么急剧减少。由于没有足够的-珠蛋白链让它们结合,多余的-珠蛋白链沉积在成熟和不成熟的红细胞中。这会导致红细胞过早溶血而无效红细胞生成.
临床特征
- 严重贫血,在出生后3- 6个月变得明显。
- 脾和肝肿大
- Thalassemic相
面部特征的变化是由于骨髓导致的骨骼扩张增生.x光片显示头盖骨呈毛发状,这是地中海贫血的典型表现。
实验室诊断
高效液相色谱(HPLC)是目前血液疾病诊断的主要方法。β型地中海贫血主要HPLC显示HbA水平降低,HbF水平异常高。全血计数将显示低色小细胞贫血的存在,血膜检查将表明存在大量的网织红细胞以及嗜碱性斑点和靶细胞。
治疗
- 定期输血
- 铁螯合疗法
- 叶酸(如从饮食中摄取的叶酸不理想)
- 脾切除术(有时用于减少血液需求)
- 骨髓移植
- 用于筛选和治疗目的的基因疗法
β地中海贫血特征/轻微
轻度地中海贫血是一种常见的疾病,通常没有症状。尽管其症状和体征与α型地中海贫血相似,但β型地中海贫血比同类疾病更为严重。轻微乙型地中海贫血的诊断是如果HbA2水平超过3.5%。
地中海贫血媒介物
中间型地中海贫血是指中度严重的地中海贫血病例,不需要定期输血。
地中海贫血和地中海贫血有什么相似之处?
- 在这两种情况下,血液中的血红蛋白水平都会下降。
Alpha和Beta地中海贫血的区别是什么?
阿尔法和贝塔地中海贫血 |
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α珠蛋白链的数量减少了。 | 球蛋白链的数量减少了。 |
基因缺失 | |
一些负责编码α珠蛋白链的基因被删除了。 | 负责合成-珠蛋白链的基因部分或全部被删除。 |
类型 | |
胎儿积液、HbH病和α型地中海贫血性状是α型地中海贫血的主要表现形式。 | 地中海贫血有两种主要形式:重度地中海贫血和轻度地中海贫血。 |
诊断 | |
阿尔法地中海贫血的诊断是通过珠蛋白链合成的研究。 | 高效液相色谱法(HPLC)是用于诊断β地中海贫血的研究方法。 |
临床特征 | |
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治疗和管理 | |
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总结- Alpha vs Beta地中海贫血
地中海贫血是由遗传突变引起的一组异质疾病,这种突变减少了组成成人血红蛋白HbA的α或β珠蛋白链的合成。地中海贫血可大致分为两大类:α型地中海贫血和β型地中海贫血。在α -地中海贫血中,α链的数量减少,而在β -地中海贫血中,β链的数量减少。这是α型和β型地中海贫血的主要区别。
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参考:
1.库马尔,帕文·J和迈克尔·l·克拉克。Kumar & Clark临床医学。爱丁堡:W.B. Saunders, 2009。
图片来源:
1.“阿尔法地中海贫血”由国家心肺和血液研究所(NIH) -国家心肺和血液研究所(NIH)(公共领域)通过下议院维基
2.《Atr-x》作者:Gibbons R. - Gibbons R. α型地中海贫血-智力低下,X相关。欧菲尼特罕见病1,15。2006.doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15。PMID 16722615(cc by 2.0)通过下议院维基
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