Prader Willi和Angelman综合征的区别是什么|比较相似术语的区别

的关键的区别Prader Willi和Angelman综合征之间的区别Prader Willi综合征是由15号染色体的一个区域父系表达基因功能丧失引起的，原因是删除或单性生殖的二体性而安杰曼综合征则是由15号染色体上的母体表达基因由于缺失或单代二染色体体而丧失功能引起的。

Prader Willi和Angelman综合征是两种遗传疾病这可能是由于染色体缺失导致的染色体区域丢失。它们还与单亲本二染色体体有关，这是指染色体的两个副本来自同一父母，而不是一个副本来自母亲，另一个副本来自父亲的情况。此外，它们也被称为遗传(或基因组)印迹障碍。

内容

1.概述和关键区别
2.什么是Prader Willi综合征
3.什么是天使综合征
4.相似之处- Prader Willi和Angelman综合征
5.Prader Willi vs表格形式的天使综合症
6.总结- Prader Willi vs天使综合症

什么是Prader Willi综合征?

Prader Willi综合征是由于15号染色体某一区域的父系表达基因由于缺失或单系二染色体体而丧失功能而引起的一种遗传障碍。在Prader Willi综合征中，约74%的病例发生在父亲的15号染色体的一部分被删除时。在另外25%的病例中，患者有两个母亲的15号染色体副本，而缺少父亲的15号染色体副本。由于来自母亲的部分染色体通过印迹被关闭，他们最终没有某些基因的工作副本。

图01:Prader Willi综合征

患有Prader Willi综合征的婴儿的症状可能包括肌肉张力差、面部特征明显、吸吮反射差、一般反应性差、生殖器发育不全。幼儿期到成年期的体征和症状可能包括渴望食物和体重增加、性器官发育不全、生长发育不良、身体发育不良、认知障碍、运动发育迟缓、语言障碍、行为问题、睡眠障碍、脊柱侧弯、髋关节问题、唾液流量减少、视力问题、调节温度问题，以及色素缺乏导致头发、眼睛、皮肤变白。

这种遗传病可以通过体检、验血、基因检测来诊断。此外，患有Prader Willi综合征的儿童可以通过良好的营养、人类生长激素治疗、性激素治疗、体重管理、睡眠障碍治疗、各种疗法、行为疗法、心理保健，以及其他治疗视力问题、甲状腺功能减退、糖尿病、脊柱侧凸等。许多患有这种遗传疾病的成年人住在住家护理机构，这使他们能够吃健康的饮食，安全的生活，工作，享受休闲活动。

什么是天使综合征?

天使综合征是一种遗传疾病，由15号染色体的一个区域的母方表达的基因由于缺失或单代二染色体体而失去功能引起。Angelman综合征是由于15号染色体某一区域的缺失或新的突变(15号染色体上UBE3Agene的缺失或突变)导致该区域功能缺失所致。偶尔也会因为从父亲那里继承了两个15号染色体副本，而从母亲那里继承了非15号染色体副本而发生。由于父亲的染色体副本被基因组印记灭活，该基因的功能版本不复存在。

图02:天使综合征

这种情况的迹象和症状可能包括发展迟缓:6至12个月时没有爬行或咿咿学语，智力障碍，不能说话，行走困难，经常微笑和大笑，快乐，易激动的性格，吸吮或进食困难，难以入睡和保持睡眠，通常在2至3岁时癫痫发作，动作僵硬或抽搐，头部大小小，后脑扁平，舌头伸入，头发、皮肤和眼睛颜色较浅，不寻常的行为，如走路时拍手和抬起手臂，睡眠有问题，脊柱弯曲。

而且，这种遗传病可以通过体格检查、血液检查、语言测试、父母DNA模式测试、缺失染色体测试、基因突变测试等进行诊断。此外，Angelman综合征的治疗方案包括抗癫痫药物、物理治疗、沟通和语言治疗、行为治疗和药物治疗以及睡眠训练、饮食改变和药物治疗。

Prader Willi和天使综合征有什么相似之处?

Prader Willi综合征和Angelman综合征是两种遗传疾病，可能是由于缺失或单系二染色体体导致染色体区域丢失所致。
它们也被称为遗传印迹障碍。
这两种疾病都不是遗传的。
这些疾病是由15号染色体的问题引起的。
男性和女性同样受到这两种疾病的影响。
通过支持性护理是可以治疗的。

Prader Willi和Angelman综合征的区别是什么?

Prader Willi综合征是由于15号染色体某一区域的父系表达基因由于缺失或单系二体体而丧失功能而引起的遗传疾病，而Angelman综合征则是由于15号染色体某一区域的母系表达基因由于缺失或单系二体体而丧失功能而引起的遗传疾病。因此，这就是Prader Willi和Angelman综合征的关键区别。此外，Prader Willi综合征的患病率是15000人中有1人，而Angelman综合征的患病率是12000到20000人中有1人。

下面的信息图以表格形式展示了Prader Willi综合征和Angelman综合征的差异，以便并排比较。

总结- Prader Willi vs天使综合症

Prader Willi综合征和Angelman综合征是两种罕见的遗传疾病。Prader Willi综合征是由于15号染色体某一区域的父系表达基因由于缺失或单系二染色体体而丧失功能而引起的一种遗传障碍。同时，Angelman综合征是由于15号染色体某一区域的母方表达基因因缺失或单亲本二体体而丧失功能而引起的遗传障碍。所以，这就是Prader Willi综合征和Angelman综合征的关键区别。

参考:

1.”二氏综合征“概述| ScienceDirect主题。
2.”如Angelman综合征梅奥诊所，梅奥医学教育和研究基金会，2022年3月1日。

图片来源:

1.”Prader-WilliBMC作者:Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B. -NCBI 2.5 (CC)通过共享维基
2.”患有天使综合征的5岁墨西哥女孩(裁剪)“By Yokoyama-Rebollar E, Ruiz-Herrera A, Lieberman-Hernández E, Del Castillo-Ruiz V, Sánchez-Sandoval S， Ávila-Flores SM, Castrillo JL - Mol Cytogenet(2015) -家族易位导致的Angelman综合征:基于微阵列的比较基因组杂交特征的意外额外结果。4.0 (CC)通过共享维基