的关键的区别在戊二酸血症1型和2型之间那是I型戊二酸血症吗常染色体隐性遗传病戊二酸血症II型是由于缺乏戊二酰辅酶a脱氢酶引起的常染色体隐性遗传病,是由于缺乏电子转移黄蛋白和电子转移黄蛋白脱氢酶引起的。
戊二酸血症是一种遗传性疾病,是由于蛋白质代谢缺陷和脂肪酸以及它们的中间产物在血液和尿液中的过度积累。它是一种常染色体隐性遗传疾病,由于缺乏某些重要的酶。它主要有两种类型;分别是戊二酸血症1型和2型。
内容
1.概述和主要区别
2.什么是1型戊二酸血症
3.什么是2型戊二酸血症
4.相似之处- 1型和2型戊二酸血症
5.1型与2型戊二酸血症对照表
6.1型戊二酸血症vs 2型戊二酸血症
什么是1型戊二酸血症?
戊二酸血症I型是一种常染色体隐性遗传疾病,其中身体无法正常处理某些蛋白质。这种疾病也被称为有机酸紊乱.I型戊二酸血症是由一种叫做GCDH基因。的GCDH基因提供了制造一种叫做戊二酰辅酶a脱氢酶的酶的指令。这种酶通常参与加工氨基酸,如赖氨酸,羟赖氨酸,和色氨酸.由于缺乏这种酶,赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸及其中间分解产物在血液中以异常水平积聚。这最终会导致脑损伤,尤其是基底神经节的损伤。这种疾病的症状可能包括大头畸形、硬脑膜下血肿、视网膜出血、进食不良、食欲不振、精力不足、运动异常、呕吐、易怒、呼吸困难、感染或疾病。
此外,I型戊二酸血症可以通过身体检查、血液检查、尿液检查和基因检查来诊断。此外,1型戊二酸血症的治疗选择可能包括饮食限制(限制大量蛋白质)和一种叫做左旋肉碱的药物,它可以清除体内的戊二酸。
什么是2型戊二酸血症?
戊二酸血症II型是一种常染色体隐性遗传疾病。它会干扰身体处理或分解某些蛋白质和脂肪的能力。因此,未完全加工的蛋白质和脂肪会在血液中积聚,导致血液和组织变得过于酸性。
三种基因的突变叫做ETFA,ETFB,ETFDH会导致这种疾病。ETFA和ETFB基因为产生一种叫做电子转移黄蛋白的酶提供指令。另一方面,ETFDH基因提供了制造一种叫做电子转移黄蛋白脱氢酶的酶的指令。这些酶有助于分解蛋白质和脂肪。这些酶的缺乏导致营养物质部分分解,从而在细胞中积累。这会损害细胞并引起II型戊二酸血症的症状和体征。
这种疾病的体征和症状可能包括虚弱、行为改变,如摄食不良和活动减少、呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、汗脚气味、肝肿大、心肌病、肾脏异常、大头畸形、高额头、扁平鼻梁、异常畸形耳朵、生殖器异常、其他脑畸形、充液肾囊肿和异常面部特征。此外,II型戊二酸血症可通过体格检查、皮肤活检、血液检查、尿液检查和分子基因检测进行诊断。另外,II型戊二酸尿采用高碳水化合物、低蛋白、低脂饮食,并在饮食中补充核黄素、肉碱等补充剂。
1型和2型戊二酸血症有什么相似之处?
- 1型和2型戊二酸血症是戊二酸血症的两种主要类型。
- 这两种情况都可能导致代谢性酸中毒。
- 儿童会受到这两种疾病的影响。
- 这两种情况都是常染色体隐性遗传疾病。
- 这两种情况可能有相似的症状,如大头畸形、摄食不良和其他脑部异常等。
- 这些疾病可以通过身体检查、血液检查、尿液检查和基因检查来诊断。
- 主要通过限制饮食来治疗。
1型和2型戊二酸血症有什么区别?
戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏导致戊二酸血症I型,而电子转移黄蛋白和电子转移黄蛋白脱氢酶缺乏导致戊二酸血症II型。因此,这是1型和2型戊二酸血症的关键区别。此外,I型戊二酸血症是由于一种叫做GCDH而戊二酸血症I型则是由于三种基因的突变而引起的ETFA,ETFB,ETFDH.
下面的信息图以表格形式展示了1型和2型戊二酸血症之间的差异,以便进行并排比较.
1型戊二酸血症vs 2型戊二酸血症
戊二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,主要存在于儿童。这种疾病是由于缺乏某种酶,使身体无法处理蛋白质和脂肪酸。戊二酸血症的两种类型是戊二酸血症1型和2型。戊二酸血症I型是戊二酰辅酶a脱氢酶缺乏的结果,而戊二酸血症II型是电子转移黄蛋白缺乏和电子转移黄蛋白脱氢酶缺乏的结果。这就是1型和2型戊二酸血症的区别。
参考:
1.”戊二酸血症1型- Genereviews®——NCBI书架。
2.”戊二酸血症II型-关于疾病遗传和罕见疾病信息中心。
图片来源:
1.”Campomelic发育不良作者:Anna E. von BohlenJohann BöhmRamona PopDiana S. JohnsonJohn TolmieRalf stckerdeborah Morris‐RosendahlGerd Scherer -(cc by - sa4.0)via Commons Wikimedia
2.”图片摘自《婴幼儿疾病:专为学生和医学从业者设计》(1918年)第757页”互联网档案库图片(公共领域)通过Flickr
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