的关键的区别在TSC1和TSC2之间是,TSC1是位于9号染色体的基因导致结节性硬化症复杂遗传疾病,而TSC2是位于16号染色体上的一种基因,导致结节性硬化症复杂遗传疾病。
结节性硬化症(TSC)遗传性疾病.这是一个结果突变存在于人体所有细胞的两种基因中的一种。这种疾病的特征是在身体的许多部位生长大量(良性)肿瘤,包括大脑、肾脏、心脏、皮肤和其他器官。TSC1而且TSC2是导致结节性硬化症的两个主要基因。
内容
1.概述和主要区别
2.什么是TSC1
3.什么是TSC2
4.相似点- TSC1和TSC2
5.表格形式的TSC1 vs TSC2
6.TSC1 vs TSC2
TSC1是什么?
TSC1是一种导致结节性硬化症复杂遗传病的基因。这个基因位于9号染色体上。它为一种叫做错构瘤的蛋白质编码。错构瘤蛋白也称为结节性硬化症1 (TSC1)蛋白。错配蛋白作为辅助伴侣蛋白,抑制伴侣Hsp90的atp酶活性,减缓其伴侣周期。此外,错链蛋白在伴侣激酶和非激酶客户端(包括TSC2)中作为Hsp90的促进者。这防止了它们在蛋白酶体中的泛素化和降解。错构瘤(TSC1)、TSC2和TBC1D7形成一个称为TSC复合体的多蛋白复合物。该复合体负向调节mTORCI信号,其作用是一种GTPase激活蛋白(GAP)为小的GTPase Rheb。GTPase Rheb是mTORC1的重要激活因子。由错构瘤蛋白组成的TSC复合体被认为是一种肿瘤抑制因子。
的缺陷(突变)TSCI基因可引起结节性硬化症,因为TSC复合体的功能障碍。缺陷TSCI基因也可能是导致局灶性皮质的一个原因发育不良.此外,错构瘤蛋白可能也参与保护海马CA3区的大脑神经元免受斯托克斯的影响。
TSC2是什么?
TSC2是一种导致结节性硬化症复杂遗传病的基因。这个基因位于16号染色体上。TSC2基因通常为产生一种叫做结节蛋白的蛋白质提供指令。在细胞中,结节素与错构瘤相互作用,错构瘤是由TSC1基因。这两种蛋白质有助于控制细胞生长、分裂(增殖)和细胞大小。这些蛋白质通常会阻止细胞快速或不受控制地生长和分裂。因此,它们作为肿瘤抑制蛋白工作。
Tuberin和错构瘤蛋白通过与多种其他蛋白质相互作用和调节其抑制肿瘤的功能。的缺陷TSC2基因变异导致一种破坏性的罕见肺病,称为淋巴管平滑肌瘤病(LAM)。此外,有缺陷的TSC2该基因还会导致结节性硬化症复合物,引发身体许多部位的非癌变肿瘤生长。
TSC1和TSC2有什么相似之处?
- TSC1而且TSC2两种主要基因都是导致结节性硬化症的复杂遗传疾病。
- 这两种基因都能产生作为肿瘤抑制因子的蛋白质。
- 它们的蛋白质是TSC复合体的重要组成部分。
- 这两种基因都可能发生突变,从而导致其他疾病。
TSC1和TSC2有什么区别?
TSC1是位于9号染色体的基因导致结节性硬化症复杂遗传疾病,而TSC2是位于16号染色体上的一种基因,导致结节性硬化症复杂遗传疾病。因此,这是TSC1和TSC2之间的一个关键区别。此外,TSC1基因编码一种叫做错构瘤的蛋白质,而的TSC2基因编码一种叫做结节蛋白的蛋白质。这也是TSC1和TSC2的主要区别。
下面的信息图以表格形式展示了TSC1和TSC2之间的差异,用于并排比较。
TSC1 vs TSC2
TSC1而且TSC2是存在于所有人体细胞中的两个重要基因。它们编码的蛋白质是TSC肿瘤抑制复合体的重要成分。它们的突变会导致一种被称为结节性硬化症的遗传疾病。TSC1基因位于9号染色体上,而TSC2基因位于16号染色体上。所以,这是对两者区别的总结TSC1而且TSC2.
参考:
1.”TSC1基因:Medlineplus Genetics“MedlinePlus,美国国家医学图书馆,2022年1月4日。
2.”TSC2基因:Medlineplus Genetics“MedlinePlus,美国国家医学图书馆,2022年1月4日。
图片来源:
1.”来自IJMS-16-06464的人类09号染色体ASD基因梅林·g·巴特勒、赛义德·k·拉菲、安·m·曼扎尔多和洛里·加武里奇(插图)——目前公认的自闭症谱系障碍基因的高分辨率染色体表意图表示”;Int。分子生物学杂志,2015,16(3),6464-6495;doi: 10.3390 / ijms160364644.0 (CC)通过共享维基
2.”人类16号染色体ASD基因来自IJMS-16-06464梅林·g·巴特勒,赛义德·k·拉菲,安·m·曼扎尔多和洛里·加武里奇(插图)目前公认的自闭症谱系障碍基因的高分辨率染色体表意图表示”;Int。分子生物学杂志,2015,16(3),6464-6495;doi: 10.3390 / ijms160364644.0 (CC)通过共享维基
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