的关键的区别渐冻症和SMA之间的差异ALS是一种疾病吗运动神经元病大部分时间呈散发性,很少遗传,而SMA是一种运动神经元疾病,总是遗传的。
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是两种不同类型的运动神经元疾病。这两种疾病的特点是躯体运动神经元的丧失和神经支配的随意性骨骼肌导致呼吸功能衰竭而死亡。ALS以散发性为主,也可遗传,而SMA始终是一种遗传性运动神经元疾病。此外,ALS主要见于成人,而SMA主要见于儿童,很少见于成人。此外,目前这两种疾病都没有适当的治疗方法。
内容
1.概述和主要区别
2.什么是渐冻症
3.什么是SMA
4.相似点-渐冻症和肌萎缩侧索硬化症
5.肌萎缩侧索硬化症与肌萎缩侧索硬化症的表格形式
6.总结-渐冻症vs SMA
什么是渐冻症?
渐冻症是一种罕见的神经系统疾病,主要影响控制随意肌肉运动的神经。随意肌是人们用来运动的肌肉。渐冻症是最常见的运动神经元疾病。它的终生风险是1:30 0。肌萎缩性侧索硬化症通常在成人发病,并且具有很强的侵袭性。大多数患者在确诊后2 - 3年死亡。ALS在90%的病例中是散发的。但10%的病例可以遗传。
当它被遗传时,不同基因的多个突变是致病因子,如基因突变超氧化物歧化酶1(SOD1)基因,TARDBP(TDP43)基因,融合在肉瘤中(付家)基因和9号染色体开放阅读框72(C9ORF72)基因。它也是一种常染色体显性遗传模式。肌萎缩侧索硬化症的体征和症状可能包括行走困难、绊倒和跌倒、腿、脚或脚踝经常虚弱、笨拙、口齿不清、吞咽困难、肌肉痉挛、手臂、肩膀和舌头抽搐、哭泣、大笑、不恰当地打哈欠以及认知功能和行为的变化。
肌萎缩性侧索硬化症可通过肌电图(EMG)、神经传导研究、核磁共振、血液和尿液研究、脊髓穿刺(腰椎穿刺)和肌肉活检进行诊断。此外,肌萎缩性侧索硬化症的治疗方案可能包括利鲁唑、依达拉韦、苯丁酸钠、牛磺酸二醇等药物,以及呼吸护理、物理治疗、职业治疗、语言治疗、营养治疗、心理和社会支持等疗法。
SMA是什么?
SMA是一种遗传性运动神经元疾病,会破坏脑干和脊髓中的神经,这些神经对控制说话、呼吸和吞咽等骨骼肌活动至关重要。这最终会导致肌肉无力和萎缩。SMA典型表现为常染色体隐性遗传模式。该病在6个月前发病,2岁时可致死性。
SMA也是婴儿死亡最常见的遗传原因,每年的发病率为1:6 000至1:10 000活产。此外,脊髓性肌萎缩是由于突变存活运动神经元1(SMN1)基因,导致SMN蛋白水平低。SMA有四种类型,分别为SMA1(重度形式)、SMA2(中度形式)、SMA2(轻度形式)和SMA4(成人形式)。SMA的症状可能包括四肢松软或无力、运动问题、肌肉抽搐或颤抖、骨骼和关节问题、吞咽问题和呼吸困难。
脊髓性肌萎缩症可通过血液检查、基因检测、神经传导检查和肌肉活检进行诊断。此外,脊髓性肌萎缩症的治疗方案可能包括疾病修饰疗法(给予刺激SMN蛋白产生的药物,如Nusinersen)和基因替代疗法(静脉输注一种名为onasemnogene abeparvovec-xioi的药物,以替代缺失或缺陷的药物SMN1基因)。
ALS和SMA有什么相似之处?
- ALS和SMA是两种运动神经元疾病。
- 这两种疾病主要影响随意肌运动。
- 它们是罕见病。
- 这两种疾病都可以遗传。
- 它们会导致严重的致命性。
- 这两种疾病都可在成人中确诊。
- 这两种疾病都有类似的症状,如运动问题、吞咽问题和呼吸困难。
- 可以通过身体检查、血液检查和神经传导进行诊断。
- 他们主要通过特定的药物治疗。
ALS和SMA的区别是什么?
ALS是一种运动神经元疾病,大部分时间呈散发性,很少遗传,而SMA是一种运动神经元疾病,总是遗传。这是ALS和SMA的关键区别。ALS在遗传时表现为常染色体显性遗传模式,而SMA在遗传时表现为常染色体隐性遗传模式。
下表总结了ALS和SMA的区别。
总结-渐冻症vs SMA
运动神经元疾病是一种罕见的神经系统病变。ALS和SMA是两种最常见的运动神经元疾病。ALS是一种运动神经元疾病,多数时间呈散发性,很少遗传。常染色体显性。SMA是一种具有遗传性的运动神经元疾病。常染色体隐性遗传。两者都可能导致呼吸衰竭死亡。这是ALS和SMA的关键区别。
参考:
1.”肌萎缩性侧索硬化症(ALS)梅奥诊所,梅奥医学教育和研究基金会。
2.”概述:脊髓性肌萎缩“NHS选择,NHS。
图片来源:
1.”ALS疾病病理与疾病机制菲利普·云顿,维姆·罗伯莱希特,卢多·范登·博斯模拟肌萎缩性侧索硬化症:进展和可能性“疾病模型和机制。10(5):537-549。”doi: 10.1242 / dmm.029058Pmc: 5451175 Pmc: 28468939(cc by 3.0)通过Commons Wikimedia
留下回复