关键区别:13三体对18三体
婴儿的基因异常可能是最不幸的一组疾病。他们对父母和婴儿的生理和心理影响是巨大的。13三体和18三体,也被称为Patau综合症而且爱德华综合症这两种基因分别是世界上很多孕妇中最复杂的基因缺陷。13号三体和18号三体的关键区别在于在13号三体中,有一个额外的拷贝染色体然而,在18号三体中,是18号染色体有一个额外的副本。
内容
1.概述及关键区别
2.什么是13号三体(帕陶综合征)
3.什么是18号三体(爱德华综合征)
4.13 - 18三体的相似性
5.并列比较:表格形式的13 - 18三体
6.总结
什么是13号三体?
13号三体,也被称为Patau综合症是一种遗传异常,其特征是在13号染色体中存在一个额外的副本。每5000人中就有1人患有这种疾病。
临床特征
- 低组的耳朵
- 唇腭裂
- 多指趾畸形
- Microophthalmia
- 学习困难
- 病人很少能活过几周
产前阶段Patau综合征的最终诊断是通过羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样的遗传分析。CT和MRI可用于心脏、大脑等器官的异常鉴别。
管理
大多数患有帕托综合征的婴儿都活不到一岁。他们死于危及生命的神经系统并发症和心脏问题。腭裂等畸形的手术矫正可能是必要的。
什么是18号三体?
18号三体,也被称为爱德华综合症,是另一种常染色体遗传病,由18号染色体的额外拷贝引起。爱德华综合症与母亲的年龄有关。
虽然18号三体有一些共同的临床特征称21三体综合症,这些临床特征更为严重;因此,患者活不过1岁。大多数受影响的婴儿在最初几周内死亡。
临床特征
- 著名的枕骨部
- 精神发育迟滞
- 重叠的手指
- 摇臂底脚
- 先天性心脏病
- 小颌畸形
- 低组的耳朵
- 短脖子
- 肾畸形
- 有限的臀部绑架
管理
目前还没有治愈18号三体的方法。应预防感染的发生,并应尽量减少并发症。一旦病人受到感染,就应该及时、有力地进行治疗。对于心脏缺陷和肾脏异常的处理必须给予特别的照顾。
13 - 18三体有什么相似之处?
- 这两种疾病都是由于额外遗传物质的存在而导致的遗传条件
- 两种疾病的诊断都是通过羊膜穿刺术和绒毛膜取样获得的样本。
13三体和18三体有什么不同?
13对18三体 |
|
13号三体是一种遗传异常,其特征是在13号染色体中存在一个额外的副本。 | 18号三染色体是一种常染色体遗传病,由18号染色体的一个额外副本引起。 |
额外的遗传物质 | |
13号染色体有额外的遗传物质。 | 18号染色体有额外的遗传物质。 |
严重程度 | |
13号三体比18号三体更严重。 | 18号三体也是一种严重的基因异常,会引发很多并发症,但没有13号三体那么严重。 |
临床特征 | |
|
|
管理 | |
大多数有13号三体的婴儿都活不到一岁。他们死于危及生命的神经系统并发症和心脏问题。 腭裂等畸形的手术矫正可能是必要的 |
这种病没有治愈方法。目的是防止感染的发生,并尽量减少并发症。 一旦病人受到感染,就应该及时、有力地进行治疗。对于心脏缺陷和肾脏异常的处理必须给予特别的照顾。 |
总结:13 - 18三体
13号三体和18号三体是两种遗传病,分别被称为帕托综合征和爱德华综合征。13三体综合征和18三体综合征的主要区别在于,13三体综合征或称Patau综合征,缺陷在13号染色体上,而18三体综合征或称Edward综合征,缺陷在18号染色体上。
参考:
1.Kumar, Parveen J.和Michael L. Clark。库马尔和克拉克临床医学。爱丁堡:W.B.桑德斯,2009。
图片来源:
1.“完全13三体表型”由Natalia的13三体生活启发的三体最喜欢的东西- Facebook4.0 (CC)通过下议院维基
2.“染色体18”由Mysid -由Mysid制作,基于http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18(国家医学图书馆)(公共领域)通过下议院维基
留下一个回复