SMN1基因|和SMN2基因|有什么区别

的关键的区别SMN1和SMN2基因之间的差异那是一个突变在SMN1基因导致脊髓性肌萎缩的突变SMN2基因不会导致脊髓性肌萎缩。

SMN1而且SMN2基因是位于染色体5q13.2上一个倒置重复区域内的两个相同基因。它们99%都是一样的。这些基因之间的主要区别之一是C到T的外显子7的转变SMN2．双等位基因缺失或突变SMN1基因导致SMN1蛋白缺乏，从而导致一种称为脊髓性肌萎缩的神经肌肉疾病。此外,SMN2与这种疾病无关相反，这种基因可能是由基因突变引起的疾病的修饰剂SMN1基因。

内容

1.概述和主要区别
2.什么是SMN1基因
3.什么是SMN2基因
4.相似之处- SMN1和SMN2基因
5.SMN1和SMN2基因的表格形式
6.总结- SMN1 vs SMN2基因

什么是SMN1基因?

SMN1运动神经元生存基因一般称为运动神经元生存基因。它也被称为宝石的一个组成部分。这种基因编码一种特定的蛋白质，在人类中称为SMN蛋白。这个基因在端粒的5号染色体的区域。此外,SMN1该基因也位于第5号染色体q13的一个被称为倒复制区的部分，长度为500kbp。这个重复的区域包含至少4个基因(例如。SMN2基因)和重复元素。此外，倒置复制区域由于其复杂性，容易发生重排和删除。SMN1而且SMN2基因几乎完全相同。但这两个基因存在一个关键的序列差异，即外显子7中的单核苷酸转变(C到T)。

图01:SMN1基因

基因突变SMN1基因导致一种神经肌肉疾病，称为脊髓性肌肉萎缩。中的删除SMN2基因不会导致这种疾病。此外，两者都有突变SMN1而且SMN2基因共同导致胚胎死亡。

什么是SMN2基因?

SMN2基因通常被称为运动神经元存活2．这种基因在人体中产生两种蛋白质;正常全长SMN蛋白和截短SMN蛋白。由于在基因的第7外显子中C向T的转变，产生了一个截断的，无功能的SMN蛋白SMN2信使rna转录。但是，10%到15%SMN2mRNA转录本SMN2基因可以产生功能完整的SMN蛋白。因此，功能的丧失SMN1基因被突变部分补偿通过SMN蛋白合成SMN 2基因。

此外，核苷酸取代在SMN 2基因导致大约80-90%的截断和不稳定蛋白，而10-20%的全长蛋白，这是非常相似的蛋白质由SMN1基因。除此之外，由于这种基因是疾病的修饰剂，所以发现它存在三个或更多的副本SMN2与轻度的脊髓性肌萎缩有关。