的关键的区别SMN1和SMN2基因之间的差异那是一个突变在SMN1基因导致脊髓性肌萎缩的突变SMN2基因不会导致脊髓性肌萎缩。
SMN1而且SMN2基因是位于染色体5q13.2上一个倒置重复区域内的两个相同基因。它们99%都是一样的。这些基因之间的主要区别之一是C到T的外显子7的转变SMN2.双等位基因缺失或突变SMN1基因导致SMN1蛋白缺乏,从而导致一种称为脊髓性肌萎缩的神经肌肉疾病。此外,SMN2与这种疾病无关相反,这种基因可能是由基因突变引起的疾病的修饰剂SMN1基因。
内容
1.概述和主要区别
2.什么是SMN1基因
3.什么是SMN2基因
4.相似之处- SMN1和SMN2基因
5.SMN1和SMN2基因的表格形式
6.总结- SMN1 vs SMN2基因
什么是SMN1基因?
SMN1运动神经元生存基因一般称为运动神经元生存基因。它也被称为宝石的一个组成部分。这种基因编码一种特定的蛋白质,在人类中称为SMN蛋白。这个基因在端粒的5号染色体的区域。此外,SMN1该基因也位于第5号染色体q13的一个被称为倒复制区的部分,长度为500kbp。这个重复的区域包含至少4个基因(例如。SMN2基因)和重复元素。此外,倒置复制区域由于其复杂性,容易发生重排和删除。SMN1而且SMN2基因几乎完全相同。但这两个基因存在一个关键的序列差异,即外显子7中的单核苷酸转变(C到T)。
基因突变SMN1基因导致一种神经肌肉疾病,称为脊髓性肌肉萎缩。中的删除SMN2基因不会导致这种疾病。此外,两者都有突变SMN1而且SMN2基因共同导致胚胎死亡。
什么是SMN2基因?
SMN2基因通常被称为运动神经元存活2.这种基因在人体中产生两种蛋白质;正常全长SMN蛋白和截短SMN蛋白。由于在基因的第7外显子中C向T的转变,产生了一个截断的,无功能的SMN蛋白SMN2信使rna转录。但是,10%到15%SMN2mRNA转录本SMN2基因可以产生功能完整的SMN蛋白。因此,功能的丧失SMN1基因被突变部分补偿通过SMN蛋白合成SMN 2基因。
此外,核苷酸取代在SMN 2基因导致大约80-90%的截断和不稳定蛋白,而10-20%的全长蛋白,这是非常相似的蛋白质由SMN1基因。除此之外,由于这种基因是疾病的修饰剂,所以发现它存在三个或更多的副本SMN2与轻度的脊髓性肌萎缩有关。
SMN1和SMN2基因有什么相似之处?
- SMN1而且SMN2基因是位于2号染色体上一个倒置重复区域内的两个相同基因。
- 这两个基因99%都是相同的。
- 这两种基因都存在于人类身上。
- 它们能够产生全长SMN蛋白。
- 这两个基因对运动神经元mRNA的合成和抑制细胞凋亡都非常重要。
SMN1和SMN2基因有什么区别?
基因突变SMN1基因确实会导致脊髓性肌萎缩,而突变在SMN2基因不会导致脊髓性肌萎缩。因此,这是SMN1和SMN2基因之间的关键区别。此外,SMN1总是产生全长SMN蛋白,而SMN 2该基因产生约80-90%的截断和不稳定SMN蛋白和10-20%的全长SMN蛋白。
下面的信息图以表格的形式展示了SMN1和SMN2基因之间的差异,便于并排比较.
总结- SMN1 vs SMN2基因
SMN1而且SMN2基因是两个99%相同的基因。它们位于染色体5q13.2的倒复制区域内,由于其复杂性,容易重排和缺失。然而,突变SMN1基因确实会导致脊髓性肌萎缩,而突变在SMN2基因不会导致脊髓性肌萎缩。这就是关键的区别SMN1而且SMN2基因。
参考:
1.”SMN1运动神经元1的存活,端粒[智人(人类)]-基因- NCBI美国国家医学图书馆国家生物技术信息中心。
2.”SMN2运动神经元2的存活,着丝粒[智人(人类)]-基因- NCBI美国国家医学图书馆国家生物技术信息中心。
图片来源:
1.”Cuerpos de Cajal作者:Hao等人生物医学中心(cc by 3.0)通过Commons Wikimedia
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