的关键的区别介于苯丙酮尿症和半乳糖血症之间那苯丙酮尿症是由于甲的积累引起的吗氨基酸被称为苯丙氨酸在身体的各个器官中,而半乳糖血症是由于积聚而引起的半乳糖人体各器官中的相关化学物质。
苯丙酮尿症和半乳糖血症是两种遗传性代谢疾病。遗传代谢紊乱是指由基因缺陷或突变引起的不同类型的疾病。最常见的是,它们从父母双方遗传而来,干扰了身体的发育新陈代谢.这些情况也可以被称为先天性代谢错误。
内容
1.概述及关键区别
2.苯丙酮酸尿是什么
3.什么是半乳糖血症
4.相似点-苯丙酮尿症和半乳糖血症
5.苯丙酮尿症与半乳糖血症的表格
6.总结-苯丙酮尿症vs半乳糖血症
苯丙酮酸尿是什么?
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性代谢紊乱。它的发生是由于一种名为苯丙氨酸的氨基酸在身体的各个器官中积累。苯丙酮尿症是由基因缺陷(多环芳烃)编码分解苯丙氨酸所需的酶。如果没有这种酶,当人吃含有蛋白质的食物或吃阿斯巴甜(一种官方甜味剂)时,这种氨基酸就会产生危险的积聚。这最终会导致严重的健康问题。在今后的生活中,患有PKU的人(婴儿、儿童和成人)需要遵循限制苯丙氨酸的饮食。此外,美国和许多其他国家的婴儿在出生后不久就会接受北大的筛查。正确认识北大有助于预防健康问题。
PKU体征和症状可轻可重,包括呼吸中有霉味、神经系统问题,如癫痫发作、皮疹、白皙皮肤和蓝眼睛、异常小头、多动、智力残疾、发育迟缓、行为、情绪和社会问题以及精神障碍。这种情况可以通过家族史、血液测试和基因测试来诊断。此外,终生饮食,摄入非常有限的蛋白质,中性氨基酸治疗,和PKU药物,如药物腐丙喋呤(Kuvan)是PKU的治疗选择。
半乳糖血症是什么?
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,是由于半乳糖相关化学物质在身体各器官的积累而发生的。这是一种罕见的先天性代谢错误,影响个人代谢半乳糖的能力。半乳糖血症遵循常染色体隐性遗传模式,它是由于一种酶,负责充分的半乳糖降解。这种疾病是由半乳糖1磷酸尿苷酰基转移酶(GALT)缺乏引起的,是由于基因突变,如高尔特,GALK1而且盖尔.
半乳糖血症的症状包括惊厥、易怒、嗜睡、喂养不良、体重增加不良、皮肤发黄、眼睛发白(黄疸)、呕吐、腹泻、白内障、肝损伤、肾脏问题、发育障碍和女孩的卵巢功能障碍。此外,可以通过家族史、血液检查、尿液检查、DNA分析和酶分析进行诊断。此外,半乳糖血症的治疗选择包括低半乳糖饮食。这意味着牛奶和其他含有乳糖或半乳糖的食物不能被食用。此外,语言治疗、个人教育计划和干预、激素替代疗法对治疗其他症状也有用。
苯丙酮尿症与半乳糖血症有何相似之处?
- 苯丙酮尿症和半乳糖血症是两种遗传性代谢障碍或先天性代谢错误。
- 两者都是由于遗传的基因突变导致了酶的变异。
- 两者都遵循常染色体隐性遗传模式。
- 它们可以通过限制饮食来治疗。
苯丙酮尿症和半乳糖血症有什么区别?
苯丙酮尿症是由于一种名为苯丙氨酸的氨基酸在人体各器官中积累而引起的一种罕见的遗传性代谢紊乱,而半乳糖血症则是由于半乳糖相关化学物质在人体各器官中积累而引起的一种罕见的遗传性代谢紊乱。因此,这是苯丙酮尿症和半乳糖血症的关键区别。此外,苯丙酮尿症是由于多环芳烃基因突变,而半乳糖血症是由于基因突变,如高尔特,GALK1,而且盖尔。
下面的信息图以表格形式并排比较了苯丙酮尿症和半乳糖血症之间的差异.
总结-苯丙酮尿症vs半乳糖血症
苯丙酮尿症和半乳糖血症是两种遗传性代谢障碍或先天性代谢错误。苯丙酮尿症是由于一种名为苯丙氨酸的氨基酸在人体各器官中积累而发生的,而半乳糖血症是由于半乳糖相关化学物质在人体各器官中积累而发生的。这就是苯丙酮尿症和半乳糖血症的区别。
参考:
1.”苯丙酮酸尿“国家罕见疾病组织”。
2.”半乳糖血症:症状、原因、诊断、治疗中央社报道。
图片来源:
1.”苯丙氨酸代谢”艾伦Gathman(CC BY-NC-SA 2.0)通过Flickr
2.”半乳糖血症”障碍(4.0 CC冲锋队)通过共享维基
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